银屑病(Psoriasis)是一种免疫系统相关疾病,常表现为皮肤上出现红色、厚度不同的鳞屑斑块,常见于头皮、膝盖、腰部等部位。研究表明,银屑病有遗传背景,遗传因素占该疾病发生的重要比例。
1. 银屑病遗传的基本信息
银屑病被证实是一种遗传疾病,人类遗传中心 郑州牛皮癣医院指出, HGNC(HUGO Gene Nomenclature Committee)已经将银屑病与其相关基因进行命名。银屑病遗传模式复杂,涉及多个遗传突变,且存在基因-环境交互作用:在保持某些银屑病相关基因相同的前提下,环境因素可能导致某些人发生疾病,而某些人则不会。
目前已确认超过60个跟银屑病相关的基因,其中PSORS1被证实与银屑病遗传最相关,同时其他基因也参与了银屑病的发生发展。
2. PSORS1基因与银屑病
PSORS1基因位于人类染色体6p21.3区域,是银屑病遗传背景以及发生发展过程的关键基因之一。目前研究表明其发挥了免疫调节作用,在免疫细胞的分化、迁移和凋亡过程中起到重要的调控作用。
PSORS1基因不同区域的变异会导致不同程度的银屑病倾向,其中HLA-C*0602是银屑病最为明显的相关位点。一般来说,HLA-C*0602和越多的PSORS1突变与银屑病疾病程度更高的概率越大。
3. 其他有关基因
除了PSORS1之外,还有许多其他与银屑病相关的基因。这些基因在免疫系统、皮肤修复过程等方面发挥着重要作用,如IL2、IL12B、IL23R、TNF-α等基因,在银屑病的发病机制中都具有一定的作用。
然而,并非所有遗传因素都能导致银屑病发生 ,相反,在研究中并没有发现任何基因会导致一定程度的银屑病。所以说,银屑病只有在一定的基因突变情况下才会发生,同一家族中的银屑病患者多是在共享的基因变异和环境因素的影响下而产生并发展为临床疾病。
4. 遗传背景对临床表现预测的意义
遗传因素对银屑病的发生贡献率有40-85%不等 。在临床上也可以观测到,遗传背景相同的人,其患病的易感性和发病的程度也呈现出较高的一致性。因此,对于具有与PSORS1、HLA-C*06:02等相关变异的人,应当注意保持身体健康,如适当减轻压力、保持心理平衡、避免损伤、保证充足睡眠、不要过度饮酒等。
此外,对银屑病无家族病史的患者,其遗传背景我们并未做详细了解,这也引起了我们的关注:目前的研究是否已经能够覆盖了所有相关基因?还需要进一步探究遗传背景和银屑病间的关系。最后,提醒患者,在银屑病的预防和治疗中不应局限于遗传这一因素,我们也需要更加深入地了解整个疾病的发生过程。